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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析 后印本

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Clinical Features and Genetic Analysis of Drug-resistant Epilepsy in Children

摘要: 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比仍维持在 30% 左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此 DRE 的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的 分析儿童 DRE 的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据。方法 回顾性选取 2020 年 1 月—2022 年 12 月于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的 95 例 DRE 患儿为研究对象,根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44 例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查],分析 DRE 的遗传病因及临床特征。结果 95 例 DRE 患儿中,男 55 例(57.9%)、女 40 例(42.1%),中位发病年龄为 0.50(1.00,4.00)岁,用药数量为 3(2,4)种;基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001);两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。38 例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征,其中 76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病;基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ2 =12.065,P=0.001)。临床发作类型多样,最常见的为 2 种及以上发作类型,占 52.6%(50/95),其次为单一局灶性发作,占33.7%(32/95);两组 DRE 患儿发作类型比较,差异无统计学意义(χ2 =2.920,P=0.404)。57 例患儿完善了发育筛查,其中 43 例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓,33 例(76.7%)表现为全面性发育迟缓;基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ2 =5.728,P=0.017)。44 例患儿检出变异基因,阳性检出率为 46.3%,其中以离子通道类变异为主,SCN1A 为最常见的单基因突变。90 例(94.7%)患儿 VEEG 检查异常,以局灶性癫痫放电为主;基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ2 =7.425,P=0.006)。25 例(26.3%)患儿存在结构性病因,其中基因突变阳性组 12 例,基因突变阴性组 13 例;两组 DRE 患儿结构性病因比较,差异无统计学意义(χ2 =0.039,P=0.844)。结论 遗传因素为儿童 DRE 的重要病因,发病年龄小、发育迟缓提示与遗传性病因有关,应积极早期完善基因检测,有助于早期诊断 DRE 并精准治疗。

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[V1] 2024-05-14 18:20:47 ChinaXiv:202405.00141V1 下载全文
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