分类： 医学、药学 >> 基础医学 提交时间： 2017-12-07 合作期刊: 《南方医科大学学报》
摘要： 目的 探讨连接片段在缺失型Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）携带者检测中的应用价值。方法 对1个DMD家系和1例DMD散发病例进行研究。DMD家系中以确诊的患者Ⅲ2和待查携带者Ⅱ3为研究对象；散发病例以患者Ⅱ1及其母亲Ⅰ2为研究对象。通过外显子检测确定家系中患者Ⅲ2第31~43外显子缺失，散发病例患者Ⅱ1第45~54外显子缺失。然后以PCR步移法在相应内含子设计引物定位断裂点的位点，最后在尽量靠近断裂连接点处设计1对引物直接对患者及其待查女性亲属进行连接片段的PCR扩增。结果对上述DMD家系中待查女性Ⅱ3的检测结果为PCR扩增出与患者Ⅲ2一致的阳性片段，诊断其为DMD携带者。对散发病例患者母亲Ⅰ2的检测结果为PCR反应阴性，而对照的患者Ⅱ1扩增出阳性结果，排除其母亲为DMD携带者。结论 利用常规PCR技术直接检测缺失型DMD患者的女性亲属是否带有连接片段，可以同样达到进行携带者检测的目的。该方法有别于目前DMD携带者检测中所使用的各种定量分析方法。
分类： 医学、药学 >> 基础医学 提交时间： 2017-12-27 合作期刊: 《南方医科大学学报》
摘要： 目的 观察已接受长期他汀治疗的脑梗死患者，大脑中动脉（middle cerebral artery, MCA）支架植入围手术期服用负荷剂量的阿托伐他汀对其近期脑血管事件的影响及机制探讨。方法 选择2010年1月~2014年11月在我科接受大脑中动脉支架植入术的脑梗死患者40例。随机分为强化组（术前使用阿托伐他汀80 mg/d预处理3 d，术后原剂量巩固3 d，之后20 mg/d维持）和对照组（同期均匀给予阿托伐他汀20 mg/d），每组20例。 抽血检测术前24 h、术后24 h血清high-sensitive C-reactive protein（hs-CRP）、soluable extracellular matrix metalloproteinase inducer（EMMPRIN/CD147）及 soluable vascular cell adhesionmolecule-1（sVCAM-1）水平变化；术后1个月行神经专科及DSA随访，观察主要终点事件（支架内急性血栓形成、再狭窄、短暂性脑缺血发作、脑梗死复发、再次介入治疗及死亡）的发生情况。结果 两组术前24h各指标无差异（P>0.05）。强化组术后24 h血清hs-CRP、sCD147及sVCAM-1水平显著低于对照组（P0.05）；术后1个月强化组主要终点事件发生率显著低于对照组（P<0.05）。结论 对于已接受长期他汀治疗的脑梗死患者，大脑中动脉支架植入围手术期服用负荷剂量的阿托伐他汀能显著降低血清hs-CRP、sCD147及sVCAM-1水平，减少脑血管事件的发生。
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