分类： 医学、药学 >> 基础医学 提交时间： 2017-12-07 合作期刊: 《分子影像学杂志》
摘要： 遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病，虽然它们具有共同的临床特征，但它们也有各自的临床表现，且临床表现多样化，往往容易导致临床误诊或漏诊。虽然这组疾病的临床表现多样化，遗传学改变及基因异常往往是其根源所在，故一旦考虑这组疾病，建议行相关遗传学及基因检测，如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等。虽然这组疾病的发病率不高，但随着下一代基因测序检测手段的应用，越来越多的致病基因被发现，也为准确诊断疾病提供了有利帮助。造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段，而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险，需根据病情而定。本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述，以便临床医师能更加深入认识这组疾病，并及时进行诊断及治疗。
分类： 医学、药学 >> 基础医学 提交时间： 2017-12-07 合作期刊: 《南方医科大学学报》
摘要： 目的 探讨婴儿白血病在临床表现、生物学特征、治疗及预后等方面的特点。方法 回顾性分析1993年8月~2014年10月在我院诊断的婴儿白血病的临床资料并进行文献复习。结果（1）1993年8月~2014年10月期间，共诊断婴儿白血病144例，其中ALL 83例，ML55例（AML 51例，CML 4例），混合细胞白血病1例，细胞学与免疫分型不合5例； （2）年龄分布以9~12月最多，占38.2%；（3）临床表现多样，87.5%（125/144）伴有肝脾肿大，45.5%（46/101）有骨浸润；6例有皮肤浸润，年龄均小于6月（P<0.05）；约1/3的病人外周血白细胞总数≥100×109 /L； （4）95例患儿进行了染色体检查，染色体异常者共67例，其中t （4;11）或t （9;11）或t （11;19）阳性者共例18例，年龄越小者，染色体异常的比例越高； （5）37例行了MLL基因检测，其中11例阳性，阳性率约为30%。阳性者有11号染色体异常的比例高于阴性者（P<0.05）； （6）诊断后大多数患儿放弃治疗，仅有25例接受过化疗，其中有8例仅完成诱导缓解化疗后就放弃治疗，仅有6例患儿按疗程规范治疗，该6例患儿目前均处于完全缓解期。结论 婴儿白血病为罕见类型白血病，临床特征与其他类型白血病有所不同，容易伴有肝脾肿大，外周血白血病总数升高，MLL融合基因阳性或11号染色体异常。目前婴儿白血病的治疗仍是以化疗为主，造血干细胞移植治疗较化疗没有明显的优势，也有关于婴儿白血病的临床试验研究。由于各种原因，本文中规范治疗的婴儿白血病例数很少，对于婴儿白血病的疗效及预后评估仍需扩大样本量进行随访及关注。
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