遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展

分类： 医学、药学 >> 基础医学 提交时间： 2017-12-07 合作期刊: 《分子影像学杂志》

温贤浩；宪 莹；于 洁；徐酉华

摘要： 遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病，虽然它们具有共同的临床特征，但它们也有各自的临床表现，且临床表现多样化，往往容易导致临床误诊或漏诊。虽然这组疾病的临床表现多样化，遗传学改变及基因异常往往是其根源所在，故一旦考虑这组疾病，建议行相关遗传学及基因检测，如果有条件可同时辅助其他检查手段如端粒酶长度等。虽然这组疾病的发病率不高，但随着下一代基因测序检测手段的应用，越来越多的致病基因被发现，也为准确诊断疾病提供了有利帮助。造血干细胞移植往往是根治这组疾病的唯一手段，而造血干细胞移植也有其局限性及治疗相关的风险，需根据病情而定。本文将从疾病的临床特征、遗传学特征、诊断、治疗及预后等方面对这一组疾病进行综述，以便临床医师能更加深入认识这组疾病，并及时进行诊断及治疗。

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