分类： 心理学 >> 发展心理学 提交时间： 2023-03-28 合作期刊: 《心理科学进展》
摘要： 孤独症谱系障碍是一类具有遗传基础的儿童发展障碍疾病。近些年, 研究者们从分子病理学层面发现中枢胆碱能神经系统异常与孤独症患者认知和行为异常存在相关性。尸检研究、临床案例、动物模型研究均发现毒蕈碱型(M型)乙酰胆碱受体异常和孤独症的发生有着密切的关系。在以小鼠为模型的行为学研究中, 编码毒蕈碱型乙酰胆碱受体Ⅲ亚型的CHRM3基因突变会导致小鼠出现认知障碍、刻板行为等孤独症样表现。深入了解CHRM3基因的功能将能够帮助研究者进一步解释孤独症的相关行为特征, 为孤独症儿童教育方案的制定提供新的思路和方法。
分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2024-02-19 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要： 背景 衰弱与代谢综合征（MetS）均是常见的老年综合征，两者在发生风险、身体成分以及代谢机制等多个层面均具有潜在重要联系，可共同影响老年胃癌患者预后。明确区分两者特征及阐明内在联系有助于制定精准、针对性的术前管理措施。目的 比较老年胃癌患者术前衰弱与MetS在一般资料、血液检测及身体成分等临床指标的特征，并分析两者间相关性。方法 连续性纳入2021年8月2022年8月于江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）胃外病区因诊断为胃部恶性肿瘤入院的60~80周岁老年患者286例。根据衰弱及MetS发生情况将患者分为：衰弱组45例，MetS组58例，衰弱+MetS组12例，正常组171例。比较4组患者临床指标特征。以衰弱作为因变量，采用Logistic回归分析探讨老年胃癌患者MetS及其诊断指标与术前衰弱的相关性。结果 4组年龄、合并症、营养风险筛查2002（NRS2002）评分gt3分所占比例比较，差异均有统计学意义（Plt;0.05）。4组空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、C反应蛋白、血红蛋白、白蛋白比较，差异均有统计学意义（Plt;0.05）。4组身高、体质量、腰围、BMI、脂肪含量、脂肪质量指数、体脂率、内脏脂肪面积、骨骼肌含量、骨骼肌质量指数、四肢骨骼肌质量指数、肌肉率、脂肪肌肉比、肌脂比比较，差异均有统计学意义（Plt;0.05）。多因素Logistic分析结果显示，年龄（OR=1.115，95%CI=1.046~1.190）、吸烟史（OR=2.156，95%CI=1.134~4.096）、NRS2002评分gt3分（OR=2.359，95%CI=1.159~4.802）、CRP（OR=1.038，95%CI=1.003~1.073）、中心性肥胖（OR=0.405，95%CI=0.183~0.896）是老年胃癌患者衰弱的影响因素（Plt;0.05）。结论 衰弱组呈现高龄、炎症水平升高、营养风险增加等特征，并且伴随脂肪和肌肉成分整体下降的消瘦状态。MetS组以合并症增加、炎症水平升高、白蛋白升高、糖脂代谢指标异常以及脂肪和肌肉成分整体增加为特征，衰弱合并MetS组以合并症增加、空腹血糖及HDL-C异常为特征，并且仅脂肪相关成分升高，肌肉成分无明显变化。在本研究人群中，衰弱与MetS无显著关联。
分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2024-01-03 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要： 背景 胃肠功能紊乱是腹膜透析患者十分常见的并发症，严重影响患者食欲和情绪，致使患者营养不良、脱水、电解质紊乱或诱发全身炎症反应等，还会导致腹膜透析效能下降，增加医疗难度，降低患者的生活水平。目的 观察尿毒症患者腹膜透析相关胃肠功能紊乱的临床特征并分析其影响因素，为防治腹膜透析相关胃肠道功能紊乱的临床诊治提供参考。方法 进行回顾性研究，选取 2019-09-012021-09-01 在天津中医药大学第一附属医院肾病科进行维持性腹膜透析的 304 例尿毒症患者为研究对象。根据是否合并胃肠功能紊乱将患者分为胃肠功能紊乱组和无胃肠功能紊组。收集两组患者的一般资料、合并症、实验室检查指标、透析充分性相关指标等并进行比较。运用SPSS 23.0 软件对临床资料进行统计，总结分析腹膜透析相关胃肠功能紊乱的临床特征，采用二元 Logistic 回归分析探讨尿毒症患者发生腹膜透析相关胃肠道功能紊乱的影响因素。结果 304 例尿毒症腹膜透析患者中合并胃肠道功能紊乱 189 例（62.2%），胃肠功能紊乱组患者中位年龄为 62（52，67）岁。两组患者年龄、糖尿病肾病原发病比例、合并高血压比例、合并冠心病比例比较，差异有统计学意义（P<0.05）；两组患者血钙、胆固醇、肌酸激酶、C 反应蛋白、总胆红素、血糖、糖化血红蛋白、降钙素原、三酰甘油水平比较，差异均有统计学意义（P<0.05）；两组患者血尿素氮、残肾尿素清除指数（Kt/V）、腹膜 Kt/V、总肌酐清除率（Ccr）、残肾 Ccr、总 Ccr 标准化比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。多因素 Logistic 回归分析结果显示，糖尿病肾病原发病（OR=7.471，95%CI=1.161~48.061，P=0.034）、糖化血红蛋白升高（OR=1.367，95%CI=1.080~1.731，P=0.009）是尿毒症患者发生腹膜透析相关胃肠功能紊乱的独立危险因素，残肾 Ccr 升高（OR=0.952，95%CI=0.908~0.997，P=0.038）是尿毒症患者发生腹膜透析相关胃肠功能紊乱的独立保护因素。结论 尿毒症患者腹膜透析相关胃肠道功能紊乱发生率较高，多发于老年患者；糖尿病肾病原发病、糖化血红蛋白升高可能是尿毒症患者发生腹膜透析相关胃肠功能紊乱的独立危险因素，残肾 Ccr 升高可能是尿毒症患者发生腹膜透析相关胃肠功能紊乱的独立保护因素。
分类： 医学、药学 >> 基础医学 提交时间： 2017-12-27 合作期刊: 《南方医科大学学报》
摘要： 目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后硬皮病样慢性移植物抗宿主病（ScGVHD）的发病率、危险因素。方法对我院 2012 年 1 月~2014 年 12 月之间进行 allo-HSCT 的 259 例患者发生 ScGVHD 的情况进行回顾性分析。结果 134 例（51.7%）发生慢性移植物抗宿主病（cGVHD），其中 22例为硬皮病型，即 ScGVHD在移植患者中的发病率为8.49%（22/259）、在cGVHD患者中的发病率为16.4%（22/134）。ScGVHD出现的中位时间为移植后12.5（4~28）月。单因素分析结果提示预处理方案是否含全身照射（TBI）（P=0.031）、GVHD预防方案是否含霉酚酸酯（MMF）（P=0.046）、cGVHD（P=0.008）的发生、供者淋巴细胞回输（DLI）（P=0.001）均与ScGVHD的发生具有相关性。多因素分析确定cGVHD[相对危险度（RR）=3.512，95%可信区间（CI）=1.235~9.987，P=0.018]和 DLI（RR=5.217，95% CI=1.698~16.029，P=0.004）为 ScGVHD 发病的独立危险因素。结论ScGVHD是移植后一种较为少见的并发症，移植物抗宿主病（GVHD）和DLI是其发病的独立危险因素。
分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2024-04-18 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要： 背景 儿童新型冠状病毒感染（COVID-19）影像学与成人有一定差异，主要表现为胸膜下磨玻璃影、斑片状高密度影、实变影等，合并纵隔气肿者并不多见。大量气肿形成可严重影响呼吸及循环功能，导致明显喘憋、低氧血症，需积极处理。目的 分析并总结儿童 COVID-19 并发纵隔气肿的影像学及临床特征。方法 回顾分析2022-12-01—2023-01-30 在长江大学附属荆州医院儿科住院的 8 例 COVID-19 并发纵隔气肿的患儿年龄、性别、影像学、临床特点及诊疗情况。结果 8 例患儿年龄 3 岁 7 个月 ~12 岁，男女比 3 ∶ 5，高分辨率 CT（HRCT）均显示双肺感染合并纵隔气肿。气肿多同时累及颈部及胸壁。肺部表现多种多样：胸膜下磨玻璃影、实变、树芽征、支气管血管束增粗、支气管壁增厚及网格征等，未见大片实变及“白肺”。1 例患儿合并少量胸腔积液。临床表现除有发热、咳嗽外，均有明显气促，肺部听诊干湿啰音可不显著。4 例合并肺炎支原体感染、1 例合并卡他布兰汉菌感染。合并肺炎支原体感染者应用阿奇霉素，合并卡他布兰汉菌感染者给予头孢噻肟治疗。8 例患儿均给予氧疗。1 例患儿白细胞总数及超敏 -C 反应蛋白明显升高，明显气急，低氧血症，常规治疗无好转，给予有创呼吸机治疗 3 d 后好转撤机。5 例应用静脉丙种球蛋白（IVIG），3 例使用糖皮质激素。1 周后复查胸部 CT，纵隔气肿均完全吸收，肺部病灶明显好转。结论 COVID-19 并发纵隔气肿者多为学龄前期或学龄期儿童，婴幼儿少见。可同时合并颈部及胸壁积气。肺部病变可累及间质或实质、双肺均受累，表现形式多样。起病多有明显气急，积极氧疗。白细胞计数明显升高，同时超敏 -C反应蛋白明显升高者，要严密关注呼吸情况，积极使用 IVIG，适时适量应用糖皮质激素，必要时采用呼吸机人工辅助通气。
分类： 医学、药学 >> 临床医学 提交时间： 2024-05-14 合作期刊: 《中国全科医学》
摘要： 背景 目前儿童药物难治性癫痫（DRE）在儿童癫痫中的占比仍维持在 30% 左右，且常合并精神发育迟滞，影响患儿生活质量，因此 DRE 的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的 分析儿童 DRE 的遗传学特点及临床特征，为临床进行基因检测提供理论依据。方法 回顾性选取 2020 年 1 月—2022 年 12 月于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的 95 例 DRE 患儿为研究对象，根据基因检测结果分为基因突变阳性组（44 例）和基因突变阴性组（51例）。收集患儿的一般资料（包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等）、临床特征（发作类型、癫痫综合征、发育情况）、辅助检查［基因检测、视频脑电图（VEEG）检查、神经影像学检查］，分析 DRE 的遗传病因及临床特征。结果 95 例 DRE 患儿中，男 55 例（57.9%）、女 40 例（42.1%），中位发病年龄为 0.50（1.00，4.00）岁，用药数量为 3（2，4）种；基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组（Z=-5.322，P=0.001）；两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。38 例（40.0%）的患儿确诊为癫痫综合征，其中 76.3%（29/38）在新生儿或婴儿期发病；基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组（χ2 =12.065，P=0.001）。临床发作类型多样，最常见的为 2 种及以上发作类型，占 52.6%（50/95），其次为单一局灶性发作，占33.7%（32/95）；两组 DRE 患儿发作类型比较，差异无统计学意义（χ2 =2.920，P=0.404）。57 例患儿完善了发育筛查，其中 43 例（75.4%）在发病后出现不同程度的发育迟缓，33 例（76.7%）表现为全面性发育迟缓；基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组（χ2 =5.728，P=0.017）。44 例患儿检出变异基因，阳性检出率为 46.3%，其中以离子通道类变异为主，SCN1A 为最常见的单基因突变。90 例（94.7%）患儿 VEEG 检查异常，以局灶性癫痫放电为主；基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组（χ2 =7.425，P=0.006）。25 例（26.3%）患儿存在结构性病因，其中基因突变阳性组 12 例，基因突变阴性组 13 例；两组 DRE 患儿结构性病因比较，差异无统计学意义（χ2 =0.039，P=0.844）。结论 遗传因素为儿童 DRE 的重要病因，发病年龄小、发育迟缓提示与遗传性病因有关，应积极早期完善基因检测，有助于早期诊断 DRE 并精准治疗。
点击量
点击量
下载量
评论
